Conoscere una malattia “silenziosa” per prevenirla
La Sindrome di Brugada è una patologia aritmica di origine genetica che interessa i canali ionici del cuore. Pur in presenza di un muscolo cardiaco strutturalmente sano, questa condizione predispone allo sviluppo di disturbi del ritmo potenzialmente gravi.
Nota in diverse regioni asiatiche con nomi suggestivi come Lai Tai (morte nel sonno in Thailandia), Bangungut (Filippine) o Pokkuri (Giappone), la malattia è stata descritta compiutamente dai fratelli Brugada nel 1992. Tuttavia, l’eccellenza della scuola cardiologica italiana ha radici profonde: già negli anni ’80, i cardiologi italiani Nava, Martini e Thiene ne delinearono le caratteristiche principali sul Giornale Italiano di Cardiologia.
Quanto è frequente?
La Sindrome di Brugada è considerata una condizione rara, con un’incidenza stimata tra 1 e 30 persone ogni 10.000 individui. Nonostante la rarità, rappresenta una sfida clinica cruciale: è responsabile del 4-12% di tutti i casi di morte cardiaca improvvisa e di oltre il 20% dei casi in persone con cuore strutturalmente sano.
Cause e Trasmissione Genetica
La Brugada è una “malattia elettrica” del cuore causata da alterazioni che interessano i canali ionici (microscopici passaggi sulla membrana delle cellule).
- Ereditarietà: Si trasmette con modalità autosomica dominante: è sufficiente che un solo genitore presenti l’anomalia per avere il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli.
- Il gene SCN5A: Nel 40% dei casi è possibile identificare una mutazione specifica, il più delle volte a carico del gene SCN5A, che regola i canali del sodio. Nel restante 60%, la ricerca scientifica sta ancora lavorando per identificare i meccanismi precisi.
- Portatori Sani: È importante sapere che avere il gene alterato non significa necessariamente manifestare la malattia: molti pazienti sono portatori sani e non avranno mai eventi aritmici.
I Sintomi: Quando il cuore invia segnali
Circa il 70% dei pazienti rimane asintomatico per tutta la vita. Quando i sintomi si manifestano, lo fanno solitamente tra i 30 e i 40 anni, con una prevalenza maggiore negli uomini.
Caratteristicamente, gli eventi non avvengono sotto sforzo, ma in condizioni di riposo, durante la digestione o di notte. I segnali d’allarme includono:
- Sincope Aritmica (Sintomo Cardine): Uno svenimento improvviso, “a ciel sereno”, senza i sintomi premonitori tipici dello svenimento comune (nausea o sudorazione).
- Palpitazioni o batticuore intenso a riposo.
- Respiro agonico notturno: Difficoltà respiratorie rumorose durante il sonno.
- Segnali rari: In casi limitati (5%), il primo sintomo può essere purtroppo un arresto cardiaco improvviso.
Come si diagnostica: Il “Pattern Tipo 1”
La diagnosi si effettua tramite l’Elettrocardiogramma (ECG). L’anomalia si concentra in una piccola area del ventricolo destro, rilevabile posizionando gli elettrodi in punti specifici del torace.
- Pattern Tipo 1 (Diagnosi Certa): Un segno grafico inequivocabile che indica una corrente elettrica anomala attiva.
- Pattern Tipo 2 e 3: Pongono solo il sospetto e richiedono ulteriori approfondimenti.
- Test Provocativi (Ajmalina o Flecainide): Poiché il pattern può essere intermittente (apparire e scomparire), in caso di sospetto si esegue un test in ambiente ospedaliero. Si somministra un farmaco che “smaschera” la malattia facendo emergere il Pattern Tipo 1.
La Valutazione del Rischio Individuale
Ricevere una diagnosi non deve generare panico. Il compito del Dr. Grossi è definire il tuo profilo di rischio specifico:
- Basso Rischio: Pazienti asintomatici in cui il pattern emerge solo dopo il test farmacologico. Richiedono solo controlli periodici.
- Rischio Intermedio/Alto: Pazienti con pattern spontaneo (rischio annuo 1-2%), familiarità per morte improvvisa o pregressa sincope.
- Studio Elettrofisiologico (SEF): In alcuni casi è utile stimolare elettricamente il cuore per valutarne la “vulnerabilità” e decidere la terapia più protettiva.
Hai ricevuto una diagnosi o hai casi in famiglia? La medicina moderna permette oggi di gestire questa sindrome con estrema precisione. Identificare il rischio è il primo passo per vivere in totale sicurezza.
[Scopri i Trattamenti e le Cure d’Eccellenza] (Link alla pagina Trattamenti)