Sindrome di Brugada
Conoscere una
malattia “silenziosa”
per prevenirla
Una patologia aritmica genetica che può colpire anche cuori strutturalmente sani. L’informazione corretta è il primo passo per la sicurezza.
“Responsabile del 4-12% di tutti i casi di morte cardiaca improvvisa.”
Le radici dell’eccellenza italiana
Descritta dai fratelli Brugada nel 1992, la sindrome vanta studi pionieristici in Italia. Già negli anni ’80, i cardiologi Nava, Martini e Thiene ne delinearono le caratteristiche sul Giornale Italiano di Cardiologia.
Nota in Asia come Lai Tai o Bangungut, è una sfida clinica cruciale: interessa i canali ionici del cuore pur in presenza di un muscolo strutturalmente sano.
La sindrome mostra una spiccata prevalenza nel sesso maschile, con un rapporto di 8 a 1 rispetto alle donne. La manifestazione dei sintomi avviene più frequentemente in una fascia d’età giovane-adulta, tipicamente tra i 30 e i 40 anni.
1-30
Casi su 10.000
>20%
Morti a cuore sano
Cause e Trasmissione Genetica
Una “malattia elettrica” causata da alterazioni microscopiche sulla membrana delle cellule.
Ereditarietà Dominante
50% di probabilità di trasmissione.
Basta un solo genitore con l’anomalia per trasmettere la predisposizione ai figli.
Il Gene SCN5A
Presente nel 40% dei casi.
Regola i canali del sodio. Nel restante 60%, la ricerca sta ancora lavorando sui meccanismi precisi.
Portatori Sani
Prevenzione, non panico.
Avere il gene non significa manifestare la malattia. Molti non avranno mai eventi aritmici.
Quando il cuore invia segnali
Il 70% dei pazienti è asintomatico. I sintomi appaiono solitamente tra i 30 e i 40 anni, tipicamente a riposo o durante il sonno.
- Sincope Aritmica: Uno svenimento improvviso senza nausea o sudorazione.
- Respiro agonico notturno: Difficoltà respiratorie rumorose durante il sonno.
- Palpitazioni: Batticuore intenso avvertito a riposo.
Attenzione al riposo
A differenza di altre patologie, gli eventi Brugada non avvengono sotto sforzo, ma durante la digestione o di notte.
Consiglio Pratico
Gestione della Febbre
La febbre alta può agire come un ‘interruttore’ per la sindrome, smascherando il pattern elettrocardiografico o favorendo l’insorgenza di aritmie. È fondamentale trattare tempestivamente ogni rialzo termico con comuni antipiretici (come il paracetamolo) e consultare il cardiologo se si avvertono palpitazioni durante lo stato febbrile.
Come si diagnostica: Il “Pattern Tipo 1”
1
Elettrocardiogramma (ECG)
Si cercano anomalie nel ventricolo destro posizionando gli elettrodi in punti specifici.
2
I Pattern (Tipo 1, 2, 3)
Solo il Tipo 1 fornisce una diagnosi certa. Il Tipo 2 e 3 pongono solo un sospetto clinico.
3
Test Provocativi
Utilizzo di Ajmalina o Flecainide in ospedale per “smascherare” la malattia se latente.
Valutazione del Rischio Individuale
La diagnosi non deve generare panico. Il compito del Dr. Grossi è definire il tuo profilo specifico per la massima sicurezza.
PROFILO A
Basso Rischio
Pazienti asintomatici con pattern emerso solo dopo test farmacologico. Richiedono solo controlli periodici.
PROFILO B
Rischio Intermedio/Alto
Pattern spontaneo, familiarità o sincope. In questi casi si valuta lo Studio Elettrofisiologico (SEF). *
*: Il rischio è massimo per i pazienti sopravvissuti a un arresto cardiaco, che costituiscono il sottogruppo più sensibile con una probabilità di recidiva stimata all’8% annuo. In questi casi, la protezione del cuore tramite terapie mirate è la priorità assoluta.
La medicina moderna protegge il tuo cuore
Identificare il rischio è il primo passo per vivere in totale sicurezza. Hai ricevuto una diagnosi o hai casi in famiglia?